Diagnoza bezpośrednia za pomocą analizy DNA zespołu łamliwego chromosomu Q umysłowego opóźnienia ad 11

W związku z tym należy poszukiwać dowodów na nowe mutacje u rodziców osób z premutacją. Jest to niepraktyczne w rodzinach z zespołem łamliwego chromosomu X, którzy zostali wybrani na podstawie posiadania chorego członka rodziny, ponieważ należałoby przeanalizować dziadków tej osoby, a nawet poprzednie pokolenia. Należy więc systematycznie poszukiwać nośników premutacji w populacji ogólnej, a następnie analizować ich rodziców. Nasze stwierdzenie prawdopodobnej premutacji u człowieka, który nie jest znany z zespołem łamliwego chromosomu X, wskazuje, że takie podejście jest wykonalne. Takie prospektywne badanie pozwoliłoby również na oszacowanie rzeczywistej częstości występowania kruchych premutacji X. Ponadto ważne byłoby określenie granicy wielkości pomiędzy normalnymi zmianami fragmentu docelowego20 i prawdziwą premutacją. Być może obecność największego spośród normalnych alleli może predysponować fragment DNA do dalszych zmian prowadzących do premutacji i pełnej mutacji. Podsumowując, zespół łamliwego chromosomu X to jedna choroba genetyczna, dla której podstawowa diagnoza będzie opierała się na bezpośrednim wykrywaniu mutacji na poziomie DNA. Rola analizy cytogenetycznej w diagnozie musi zostać ponownie oceniona.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Wspierany przez dotację ze Stowarzyszenia Française contre les Myopathies, poprzez dotację (88.C.0178) od Minist.re de la Recherche et de la Technologie, poprzez dotację dla dr. Mandela z Caisse Nationale de l Assurance Maladie des Travailleurs Salariés oraz dotacje dla dr Tommerup z Duńskiego Centrum Badań nad Genomem Człowieka i Fundacji Sigurda K. Thoresensa.
Jesteśmy wdzięczni dr. MF Bertheas, E. Engel, E. Flori, PA Jacobs i JF Mattei za wkład krwi lub próbek DNA z rodzin z zespołem łamliwego chromosomu X oraz informacje o wynikach analizy cytogenetycznej i fenotypów klinicznych.
Author Affiliations
Z Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité 184 i Laboratoire de Génétique Moléculaire des Eucaryotes z Centre National de la Recherche Scientifique, Faculté de Médecine, Strasbourg, Francja (FR, DH, VB, SB, CK, IO, J.-LM); INSERM Unité 73, Paryż (JB); Wydział Genetyki Medycznej, Ulleval Hospital, Oslo, Norwegia (NT, CVDH); Instytut JF Kennedy ego, Glostrup, Dania (NT); Institut Universitaire de Génétique Médicale, Genewa, Szwajcaria (CD-B.); Hôpital St.-Antoine, Lille, Francja (M.-FC); Centre de Transfusion, Vandoeuvre-les-Nancy, Francja (SG); Centre Hospitalier Régional et Universitaire de Grenoble, Grenoble, France (PJ); oraz INSERM Unité 242, Marsylia, Francja (M.-AV). Prośby o przedruk do Dr. Mandela z INSERM-U.184 / CNRS-LGME, 11 rue Humann, 67085 Strasbourg CEDEX, Francja.

[hasła pokrewne: solcoseryl opinie, maść cebulowa, telfexo ulotka ]