Diagnoza bezpośrednia za pomocą analizy DNA zespołu łamliwego chromosomu Q umysłowego opóźnienia ad 6

Najstarszy chłopiec (podmiot 14, mający osiem lat), który przekroczył upośledzenie umysłowe, miał trudności w kontynuowaniu studiów drugiego stopnia. Miał bardzo niski odsetek komórek z wrażliwym miejscem X (3 procent) i miał cechy morfologiczne twarzy analogiczne do cech jego dotkniętych kuzynów. Analiza DNA wykazała, że miał mozaikowatość metylacji, ponieważ zaobserwowaliśmy heterogenne zmutowane fragmenty o wielkości 700 do 900 pz; 90 procent z nich było niemetylowanych. Dwóch młodszych braci, którzy byli normalnie zdrowi, mieli niemetylowane premutacje ze wzrostem fragmentów o wielkości 200 i 500 pz. Badania retrospektywne
Korelacja bezpośredniej diagnostyki DNA z danymi cytogenetycznymi i segregacyjnymi
Tabela 1. Tabela 1. Wzorce mutacji zidentyfikowane przez bezpośrednią analizę DNA w kruchym X locus do wyników analizy cytogenetycznej i występowania opóźnienia umysłowego. Ustaliliśmy status mutacji i metylacji kruchego locus X w 530 próbkach DNA trawionych EcoRI lub EcoRI i EagI, jak opisano powyżej, lub z BanI, jak podano w innym miejscu17 (Tabela 1). Osoby z nieprawidłowym fragmentem mogą być klasyfikowane jako niosące premutację (niewielki wzrost wielkości bez metylacji), metylowaną pełną mutację lub mozaikowy wzór. Wśród nosicieli mutacji stwierdzono, że 64 procent samic, ale tylko 16 procent mężczyzn miało premutację. Różnicę tę można przypisać tendencyjności stwierdzenia dotkniętych mężczyzn w naszej próbie oraz dużej części rodzin z przeniesieniem z męskiego nosiciela (patrz poniżej), którego córki są obowiązkowymi nosicielami premutacji. Wśród nosicieli z pełną mutacją mozaika pojawiła się u 10 procent kobiet i 19 procent mężczyzn.
Czterysta trzydzieści dziewięć osób zostało już sklasyfikowanych jako normalne nosiciele nie wyrażające mutacji lub jako nosiciele wyrażające mutacje na podstawie danych klinicznych, danych cytogenetycznych lub segregacji połączonych RFLP. W rodzinach, w których StB12.3 wykrył kruchą mutację X u podmiotu indeksu, nie znaleźliśmy wyników fałszywie dodatnich lub fałszywie ujemnych wśród 439 osób, których status był jednoznacznie znany (na podstawie wysokiego poziomu ekspresji wrażliwego miejsca, analiza sprzężeń lub oba).
Wcześniejsza analiza cytogenetyczna i łączeniowa próbek DNA od 91 osób (w tym 10 próbek kosmków kosmówkowych) była niejednoznaczna. Spośród tych 91 próbek 54 okazało się być prawidłowymi, 29 (w tym 11 z fenotypowo normalnych samców) miało niewielki wzrost wielkości fragmentów, 6 miało duży wzrost wielkości fragmentów, a 2 miało wzór mozaikowy. Okazało się, że trzy fenotypowo normalne samce, które odziedziczyły ten sam haplotyp znaczników jako dotknięty krewny, niosły premutację. Najważniejsze, że 10 samic z niskim poziomem ekspresji wrażliwych miejsc (mniej niż 4 procent) okazało się normalne (w 5 z nich analiza sprzężeń miała charakter informacyjny i znaleziono normalny haplotyp). Jedną z domniemanych premutacji (wzrost wielkości fragmentu, 150 pz) stwierdzono u mężczyzny, który nie był znany z powodu zespołu łamliwego chromosomu X i jego córki.
Przeanalizowaliśmy retrospektywnie 28 próbek kosmków kosmówkowych uzyskanych podczas ciąży uznawanej za zagrożoną
[więcej w: duostea opinie, sanus stalowa wola, caloricontrol opinie ]